St. Nur Asni, St. Maisuri T. Chalid, IMS. Murah Manoe
Bagian / UP Obstetri dan Ginekologi
FK. UNHAS / RS. Dr. Wahidin Sudirohusodo Makassar

ABSTRAK
Tujuan : melaporkan dan membahas satu kasus akondroplasia yang didiagnosis prenatal.
Bahan dan cara : laporan kasus di RSUP Dr. Wahidin Sudirohusodo Makassar.  
Hasil : Wanita GIIIPIAI, 27 Tahun, Toraja, umur kehamilan 35-36 minggu dengan keluhan anak dirasakan kurang gerak dan kelainan pada tulang berdasarkan hasil USG di Toraja. Anak pertama 4 tahun, lahir pervaginam dengan preeklampsia, kehamilan kedua abortus tahun 2000. Pada USG ditemukan FL 2,2 cm, HL 2,0 cm, BPD 8,8 cm AC : 28,1 cm, rongga dada sempit. Struktur otak tampak lebih jelas, AFI 27 cm, kelainan lain yang tampak palatoskisis. Setelah dilakukan USG dengan cermat dan berulang, kesimpulan displasia skelet tipe akondroplasia. Kardiotokografi, NST kesan reaktif. Pemeriksaan laboratorium didapatkan AFP 159,7 ng/ml. Pemeriksaan TORCH didapatkan anti Rubella IgG (34,9), IgM negatif, anti CMV IgG (26), IgM negatif dan aviditas IgG negatif (0,89). Diputuskan terminasi kehamilan dengan pertimbangan prognosis buruk dan faktor psikologis ibu dan keluarga. Bayi dilahirkan pervaginam dengan hasil bayi perempuan, berat badan 1600 gram, panjang badan 28 cm, APGAR 4/5. Bayi dirawat di ruang perinatologi dan pada pemeriksaan fisis didapatkan kelainan kongenital palatoskisis, leher pendek, ekstremitas pendek. Hasil gambaran radiologi sesuai dengan akondroplasia. Setelah enam setengah jam perawatan bayi meninggal dunia, penyebab kematian diduga gangguan pernapasan akibat penyempitan pada foramen magnum dan kanalis spinalis.
Ringkasan : akondroplasia adalah kelainan kongenital berupa displasia skelet yang paling sering ditemukan, oleh karena itu sangat penting untuk melakukan penilaian klinik yang baik dan pemeriksaan USG yang cermat dan berulang dengan pendekatan multidisiplin sebelum memutuskan suatu tindakan.
Kata Kunci : Akondroplasia, diagnosis prenatal.